Secure Match:<br />Test de Portadores

Secure Match:
Test de Portadores

En  UR CEFIVA, nos comprometemos con la salud genética de las futuras generaciones. El test Secure Match permite identificar si una persona es portadora de mutaciones genéticas recesivas, que podrían transmitirse a sus hijos incluso si no presenta síntomas.

¿Qué son las enfermedades hereditarias recesivas?

Son patologías poco frecuentes que solo se manifiestan cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen. Aunque cada una es rara, en conjunto representan un 20% de la mortalidad infantil y el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.

¿Quién puede ser portador?

Cualquier persona puede ser portadora de una mutación genética sin saberlo, incluso sin antecedentes familiares. Si ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen alterado, existe un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado.

¿A quién va dirigido?

Este test está recomendado para parejas que desean tener hijos, así como para personas receptoras de gametos. Su objetivo es reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves a la descendencia.

Tipos de Paneles Disponibles

  • Panel Básico: Incluye el análisis de 15 genes relacionados con enfermedades recesivas y 23 genes ligados al cromosoma X (en mujeres). Proporciona una cobertura esencial para garantizar la salud genética infantil.
  • Panel Ampliado: Diseñado para quienes desean la máxima información genética. Analiza 552 genes, incluyendo 91 ligados al cromosoma X.

Resultados del Test

El informe indicará si el paciente es portador de alguna mutación genética. Si ambos miembros de la pareja comparten una mutación en el mismo gen, se puede considerar un estudio preconcepcional para evitar la transmisión de la enfermedad.

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